Qué es la prueba del talón en bebés y qué enfermedades detecta

La prueba del talón, también conocida como cribado neonatal o detección precoz, es una prueba que se realiza voluntaria y gratuitamente a todos los bebés recién nacidos y que consiste en extraer unas gotas de sangre del talón mediante un pequeño pinchazo con una aguja estéril.

Posteriormente, se aplica sobre un papel absorbente especial y esta muestra de sangre se procesa en un laboratorio y se analiza para detectar la presencia de ciertas sustancias o indicadores que puedan sugerir la presencia de trastornos metabólicos, endocrinos, sanguíneos o inmunológicos.

Los exámenes del talón generalmente se realizan entre 48 y 72 horas después del nacimiento, debido a que la sangre del bebé puede reaccionar con la sangre de la madre antes de esa fecha, lo que provocará resultados incorrectos. Por otro lado, es recomendable que el bebé sea amamantado o alimentado con leche de fórmula al menos dos veces antes de la prueba para estimular su metabolismo y detectar mejor los cambios.

Las pruebas del talón se utilizan para identificar tempranamente enfermedades que afectan al desarrollo y la salud del bebé y que no pueden diagnosticarse mediante otras pruebas tradicionales. Estas enfermedades son causadas por cambios genéticos o hereditarios, esto significa que se deben a una alteración en los genes que se transmite de padres a hijos. Estos cambios pueden provocar un mal funcionamiento del organismo del bebé y causar problemas con el metabolismo de ciertos nutrientes, hormonas, enzimas o células.

Aunque estas enfermedades generalmente son poco comunes, pueden tener consecuencias graves para el niño, como retrasos mentales, discapacidad física, problemas orgánicos y, en casos extremos, incluso la muerte. Por lo tanto, es importante identificarlo lo antes posible para iniciar un tratamiento adecuado que evite o minimice sus efectos. El tratamiento puede incluir dietas especiales, medicamentos, suplementos, transfusiones de sangre o trasplantes, según el tipo y la gravedad de la enfermedad.

La prueba del talón es una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico definitivo, ya que solo muestra la probabilidad de que tenga una enfermedad, pero no la confirma ni la descarta. Por lo tanto, si el resultado de la prueba es positivo o dudoso, se deberá realizar una prueba confirmatoria secundaria utilizando muestras de sangre fresca, orina, sudor u otros fluidos corporales para llevar a cabo un análisis más exacto y preciso. Si la segunda prueba confirma la enfermedad, se deberá iniciar el tratamiento lo antes posible, además de establecer un seguimiento médico continuo.

La prueba del talón es una prueba sencilla, rápida e indolora que no representa riesgos ni efectos secundarios, aunque es posible que provoque una ligera molestia o un pequeño hematoma en el talón que pronto desaparecerá. Las pruebas se realizan en el centro de salud público como un hospital, una clínica o centro de salud y se llevan a cabo por personal sanitario especializado como pediatras, enfermeras y la matrona.

A continuación te indicamos cómo se realiza la prueba del talón en bebés:

1. Se limpia el talón del bebé con una gasa o un algodón impregnado en alcohol, para prevenir infecciones.
2. Con una aguja estéril se realiza una pequeña punción en el talón del bebé. Esto podría causar una ligera molestia y un poco de llanto, pero no debería durar más de unos segundos.
3. Se extraen unas cuantas gotas de sangre del talón y se colocan sobre papel absorbente especial, que tiene unos círculos marcados para indicar la cantidad de sangre necesaria.
4. Posteriormente, se coloca una gasa o un algodón seco en el talón del bebé para detener el sangrado y prevenir la formación de hematomas.
5. Se cubre el talón del bebé con un apósito o una tirita, que se retira al cabo de unas horas.
6. Se identifica el papel absorbente con los datos del bebé, como el nombre, la fecha de nacimiento, el sexo, el peso, la edad gestacional, el tipo de alimentación y el centro sanitario.
7. El papel se envía a un laboratorio, donde se analizará la sangre para detectar la presencia de determinadas sustancias o indicadores que indiquen la presencia de la enfermedad.

Una prueba del talón detecta una variedad de enfermedades según el tipo de análisis realizado. A continuación, te mencionamos solo alguna de ellas:

• Hipotiroidismo congénito: enfermedad causada por la falta o defecto de las hormonas tiroideas necesarias para el crecimiento y desarrollo del cerebro.
• Fenilcetonuria: es una enfermedad causada por un defecto en la enzima encargada de metabolizar el aminoácido fenilalanina de las proteínas. Puede causar retraso mental, convulsiones, problemas de conducta y trastornos de la piel o los nervios.
• Fibrosis quística: esta es una enfermedad causada por defectos en los genes que controlan el movimiento del cloro y el agua, a través de las membranas celulares. Provoca, entre otras cosas, infecciones respiratorias, problemas digestivos, insuficiencia pancreática e infertilidad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: es causada por defectos en las enzimas responsables de producir hormonas suprarrenales, que regulan el metabolismo, el equilibrio de líquidos y el desarrollo sexual. Produce síntomas que incluyen deshidratación, hipoglucemia, alteraciones electrolíticas y vaguedad genital.
• Anemia falciforme: es una enfermedad causada por un defecto en la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos y que además de anemia puede ocasionar dolor, infecciones, problemas en los vasos sanguíneos y daño a los órganos.
• Deficiencia de biotinidasa: es una enfermedad causada por un defecto en la enzima encargada de reciclar la biotina, vitamina implicada en el metabolismo de los ácidos grasos, aminoácidos y glucosa. Podría causar retraso mental, convulsiones, problemas de audición, visión, piel o neurológicos.

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