¿El síndrome de Down se detecta en las ecografías?

Sí, el síndrome de Down se puede detectar en las ecografías. Las ecografías son principalmente una herramienta de evaluación, y no establece un diagnóstico definitivo para el síndrome de Down.

Cuando son realizadas en momentos clave del embarazo, el médico puede identificar ciertos marcadores ecográficos, y asociarlos con bebés con síndrome de Down u otras condiciones cromosómicas, sin embargo, la presencia de uno o varios de estos marcadores no lo confirma, pero sí aumenta la probabilidad, lo que puede llevar a la recomendación de pruebas adicionales.

Una ecografía por más avanzada que sea (incluyendo la ecografía 3D o 4D), no puede "ver" los cromosomas de un bebé. Por lo tanto, no puede confirmar ni descartar con certeza el síndrome de Down, que es una condición causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

El diagnóstico definitivo del síndrome de Down durante el embarazo, solo se puede lograr mediante pruebas genéticas invasivas, como:

• La muestra de vellosidades coriónicas (MVC).
• La amniocentesis.

Pero recuerda que una ecografía 4D (o 3D) ofrece imágenes tridimensionales en tiempo real, visualizando detalladamente la apariencia externa del feto, incluyendo sus rasgos faciales. Si bien algunos rasgos faciales sutiles asociados con el síndrome de Down, podrían ser más evidentes en una imagen 4D para un ojo experto, esto no cambia el hecho de que la ecografía sigue siendo una herramienta y no proporciona un diagnóstico genético.

La tecnología 4D es más una herramienta para la visualización y el vínculo afectivo, que para el diagnóstico cromosómico.

Cuando un ecografista busca signos asociados al síndrome de Down, se enfoca en una serie de marcadores ecográficos. Es importante recordar que muchos bebés sanos, pueden presentar alguno de estos marcadores de forma aislada, y no todos los bebés con síndrome de Down los presentan. La interpretación siempre debe ser realizada por un especialista en medicina fetal.

Durante el primer trimestre

Nos referimos a los detectados en la ecografía de las 11-14 semanas:

• Translucencia nucal (TN) aumentada: este marcador se refiere a la medición del pequeño espacio lleno de líquido que se encuentra en la parte posterior del cuello del feto. Si está aumentada se asocia con un mayor riesgo de síndrome de Down.
• Malformaciones del hueso nasal: puede estar ausente o ser significativamente más pequeño (hipoplásico) de lo esperado para su edad gestacional.
• Malformaciones cardíacas: tales como defectos en el ductus venoso, un vaso sanguíneo importante en la circulación fetal y regurgitación tricuspídea, un flujo sanguíneo inverso a través de la válvula tricúspide del corazón fetal.

Durante el segundo trimestre

Nos referimos a los detectados en la ecografía de las entre las semanas 18 y 22:

• Pliegue nucal engrosado: similar a la translucencia nucal, pero se mide en el segundo trimestre y se refiere al grosor de la piel en la parte posterior del cuello.
• Anomalías cardíacas congénitas: aproximadamente el 40-50% de los bebés con síndrome de Down tienen algún tipo de defecto cardíaco congénito.
• Intestino aparece más brillante de lo normal en la ecografía (tan brillante como el hueso).
• Huesos largos de las piernas (fémur) y los brazos (húmero): pueden ser más cortos de lo esperado para la edad gestacional.
• Clinodactilia del quinto dedo: una curvatura del dedo meñique.

Recuerda que los marcadores no son definitivos. La presencia de uno o incluso varios marcadores, no confirma el síndrome de Down. Muchos bebés sin ninguna condición cromosómica pueden tener uno o más de estos hallazgos.

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Es importante destacar que la sospecha por medio de la ecografía, se debe corroborar a través de pruebas invasivas. El proceso puede ocurrir en diferentes etapas:

Primer trimestre (semana 10 a la 14)

• Ecografía: mide la translucencia nucal (TN), evalúa la presencia/ausencia del hueso nasal y otros marcadores como el flujo en el ductus venoso y la regurgitación tricuspídea.
• Análisis de sangre materna: mide los niveles de dos hormonas
• Prueba de ADN fetal libre en sangre materna: es una prueba de cribado muy precisa para las trisomías más comunes (21, 18, 13). Detecta pequeños fragmentos de ADN del bebé que circulan en la sangre de la madre.
• Muestra de Vellosidades Coriónicas (MVC): esta prueba consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta para analizar los cromosomas del bebé.

Segundo trimestre (semana 15 a la 22)

• Cribado bioquímico del segundo trimestre: mide diferentes hormonas, es menos precisa que el cribado combinado del primer trimestre o el NIPT.
• Ecografía morfológica detallada: esta ecografía es fundamental para evaluar la anatomía completa del feto y buscar anomalías estructurales mayores, así como los marcadores ecográficos del segundo trimestre mencionados anteriormente.

Diagnóstico definitivo en el segundo trimestre

Si los hallazgos ecográficos o los resultados del cribado bioquímico del segundo trimestre son preocupantes, se puede ofrecer una amniocentesis. Esta prueba invasiva se realiza generalmente a partir de la semana 15 o 16.

Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico (que contiene células fetales) para analizar los cromosomas. Te explicamos más sobre la "Amniocentesis en el embarazo: qué es, riesgos y cuándo realizarla" en este post de paraBebés.

Por lo tanto, la sospecha de síndrome de Down puede surgir desde finales del primer trimestre, o durante el segundo, mientras que el diagnóstico definitivo mediante pruebas invasivas, puede obtenerse también en estas etapas, dependiendo de cuándo se indiquen y realicen las pruebas.

¿Un feto con síndrome de Down se mueve mucho? ¿Cómo son sus latidos? Una pregunta común es si el comportamiento de un bebé con síndrome de Down en el útero, es diferente, por ejemplo, si se mueve mucho o se mueve menos. La percepción de los movimientos fetales, por parte de la madre es altamente subjetiva y variable, además depende de varios factores.

Actualmente, no existe evidencia científica sólida que demuestre que un patrón de movimiento fetal específico, sea característico o diagnóstico del síndrome de Down en el útero. Los bebés con síndrome de Down, como todos los bebés, tienen períodos de actividad y descanso dentro del vientre.

Es cierto que los bebés con esta condición, presentan hipotonía (tono muscular disminuido) después del nacimiento, pero teóricamente, esta hipotonía podría estar presente también en el útero y quizás influir en la fuerza o la calidad de los movimientos percibidos por algunas madres, especialmente en etapas más avanzadas del embarazo.

Algunas personas también se preguntan si los latidos del corazón de un feto con síndrome de Down presentan características distintas. Sin embargo, los latidos del corazón de un feto con síndrome de Down no tienen un patrón auditivo claramente distintivo que permita diagnosticar la condición solo con base en su ritmo o frecuencia. La frecuencia cardíaca fetal puede variar por muchos factores y no es un indicador diagnóstico del síndrome.

Sin embargo, lo que sí es fundamental para todos los embarazos que la madre preste atención al patrón de movimiento habitual de su bebé, especialmente en el tercer trimestre. Una disminución significativa o un cambio repentino en el patrón de movimientos habituales, siempre debe ser comunicado al médico de inmediato, ya que puede ser un signo de que el bebé no está bien, independientemente de si tiene o no alguna condición cromosómica. En el siguiente post tienes más información sobre "Cuándo preocuparse por los movimientos fetales en el embarazo".

Recibir un diagnóstico o riesgo de síndrome de Down puede generar emociones intensas, por lo que es clave contar con asesoramiento genético profesional. Estos especialistas explican los resultados, el pronóstico y brindan apoyo. Las ecografías, incluso en 4D, son útiles para detectar marcadores, pero no sustituyen a las pruebas genéticas definitivas.

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