Biopsia corial en el embarazo: qué es, enfermedades que detecta y fiabilidad

Una biopsia corial consiste en extraer una pequeña muestra de vellosidades coriónicas, que son protuberancias diminutas que forman parte de la placenta y contienen la misma información genética que el feto, por lo que su análisis proporciona datos sobre el desarrollo fetal.

Durante las primeras semanas de embarazo, cuando la placenta se está formando, las vellosidades coriónicas entran en contacto con el revestimiento del útero y, al mismo tiempo, producen hormonas que ayudan a mantener el embarazo. Estas vellosidades se desarrollan como pequeñas protuberancias que emergen del corion.

Estas estructuras permiten el intercambio de nutrientes y oxígeno, lo que las hace esenciales para el crecimiento fetal, además de que sus células tienen la misma composición genética que el feto. Por otro lado, el corion es la capa exterior que rodea al feto y participa en la formación de la placenta, junto con el revestimiento uterino de la madre.

¿Cómo son los resultados de una biopsia corial?

Los resultados de la biopsia placentaria se presentan en un informe que detalla el cariotipo (mapa cromosómico) del feto y los resultados de las pruebas genéticas realizadas. Un resultado positivo indica la presencia de una anomalía cromosómica o genética en el feto.

Los resultados iniciales de una biopsia coriónica suelen estar disponibles en dos o tres días. Sin embargo, los resultados finales pueden tardar hasta dos semanas, dependiendo de las pruebas genéticas efectuadas. También puede interesarte consultar Cerclaje cervical: qué es, para qué sirve y cuándo realizarlo.

Existen dos formas de realizar la muestra de vellosidades coriónicas: a través del cuello uterino o del abdomen. La elección entre una u otra alternativa depende de factores como la ubicación de la placenta, el número de embarazos previos, el peso materno y la preferencia del profesional que realiza la técnica.

A continuación, te explicamos los dos tipos de procedimientos utilizados en la biopsia corial:

• Transcervical: se inserta un catéter delgado a través del cuello uterino para acceder a las vellosidades coriónicas (que forman la placenta) y tomar una muestra. Este método no requiere anestesia y es el más común, ya que provoca menos molestias después del procedimiento.
• Transabdominal: se inserta una aguja a través del abdomen de la madre y se pincha el corion para obtener una muestra. En este caso, se aplica anestesia local.

Ambos procedimientos se realizan bajo guía ecográfica para asegurar la precisión y minimizar los riesgos.

La biopsia coriónica conlleva ciertos riesgos, por lo que solo se realiza cuando está debidamente justificada e indicada, como en los casos mencionados anteriormente: edad materna avanzada, resultados deficientes en las pruebas de detección combinadas del primer trimestre del embarazo o antecedentes de enfermedades previas.

La biopsia corial se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de gestación. Es importante realizarla en este periodo, ya que las vellosidades coriónicas son más accesibles y el riesgo de aborto es menor. Los resultados preliminares suelen estar disponibles en dos o tres días, aunque los resultados definitivos pueden tardar hasta dos semanas, dependiendo de las pruebas genéticas que se realicen.

Una biopsia coriónica puede detectar una variedad de trastornos genéticos y cromosómicos, entre los que se incluyen:

• Síndrome de Down: un trastorno cromosómico que causa discapacidad intelectual y características físicas particulares.
• Otras trisomías, como el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
• Defectos del tubo neural, como la espina bífida.
• Enfermedades monogénicas, como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs.
• Anomalías estructurales cromosómicas, como deleciones y duplicaciones.

La biopsia corial es un procedimiento invasivo y, como tal, conlleva ciertos riesgos, entre los cuales se incluyen:

• Riesgo de aborto espontáneo: el riesgo de aborto espontáneo después de una biopsia corial es aproximadamente del 1 al 2%.
• Sangrado vaginal: es normal experimentar un ligero sangrado vaginal después del procedimiento.
• Infección: existe un pequeño riesgo de que se produzca una infección en el útero.
• Rotura prematura de la membrana corioamniótica: en casos muy raros, una biopsia corial puede causar una rotura prematura de la membrana corioamniótica.

Después de una biopsia corial, la mujer debe descansar entre 24 y 48 horas. Es especialmente importante evitar esfuerzos físicos intensos y abstenerse de tener relaciones sexuales. Otras recomendaciones incluyen:

• Vigilar los síntomas: estar atenta a cualquier signo de sangrado abundante, dolor abdominal intenso o fiebre.
• Examen médico: acudir al médico para evaluar tu salud y la de tu bebé.
• Descanso en casa: se recomienda reposo en casa durante 24 horas.
• Actividades permitidas: se pueden realizar actividades de cuidado personal y caminatas cortas dentro de la habitación.
• Seguimiento médico: una semana después del procedimiento, es necesario realizar un examen ecográfico y presentar los resultados de los estudios citológicos.

Es normal presentar un ligero sangrado vaginal durante unos días después de una biopsia coriónica. Sin embargo, si el sangrado es intenso o va acompañado de otros síntomas, es importante ponerse en contacto con su médico.

El principal riesgo de la biopsia corial es el aborto, aunque hoy en día ocurre en menos del 1% de los casos. Es más probable que se experimente sangrado vaginal después de una biopsia transvaginal, por lo que es fundamental descansar tras el procedimiento.

La biopsia corial y la amniocentesis son pruebas invasivas utilizadas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Actualmente, la biopsia corial es la técnica preferida para identificar anomalías cromosómicas y/o enfermedades genéticas durante el primer trimestre del embarazo. Sin embargo, al tratarse de un procedimiento invasivo, la biopsia de vellosidades coriónicas solo se realiza en mujeres con indicaciones específicas.

Ambas pruebas son altamente confiables, pero presentan algunas diferencias:

• Momento de realización: la biopsia corial se realiza antes que la amniocentesis.
• Análisis de vellosidades coriónicas: permite detectar más de 200 enfermedades fetales.
• Riesgo de aborto espontáneo: el riesgo de aborto espontáneo es ligeramente mayor en la biopsia corial.
• Tiempo de resultados: los primeros resultados del análisis se pueden obtener en solo 48 horas para las enfermedades más comunes, lo que es mucho más rápido que con la amniocentesis.
• Tipo de muestra: la biopsia corial analiza las vellosidades coriónicas, mientras que la amniocentesis examina el líquido amniótico.
• Fiabilidad: aunque la amniocentesis tiene una confiabilidad ligeramente superior, los estudios de vellosidades coriónicas son muy precisos y ofrecen resultados correctos en el 99% de los casos.

La elección entre una prueba u otra depende de varios factores, como la edad gestacional, el motivo de la prueba y las preferencias de la madre.

En definitiva, la biopsia corial es una herramienta valiosa que puede detectar una variedad de enfermedades genéticas en las primeras etapas del embarazo. Sin embargo, es importante ser consciente de los riesgos que conlleva y tomar una decisión informada en consulta con tu médico.

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