Triple screening: valores y cómo interpretar los resultados

El triple screening, o también llamado cribado de cromosopatías, es una prueba no invasiva, sin ningún riesgo para el bebé, que se realiza durante el primer trimestre de embarazo. No es una prueba diagnóstica, sino que nos va a calcular por medio de las matemáticas cuánto riesgo tiene el feto de padecer alguna alteración cromosómica. Es decir, que nos dice si el bebé tiene mayor o menor riesgo de variaciones en sus cromosomas, pero no nos afirma ni nos desmiente que lo tenga.

Para poder realizar este cálculo, se tienen en cuenta algunos factores como la edad de la madre, los niveles existentes de dos proteínas originadas por la placenta y algunas medidas de la ecografía de las 12 semanas.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes y de las cuales se mide el riesgo, entre otras, son:

• La trisomía 21, es decir, Síndrome de Down.
• La trisomía 18, Síndrome de Edwards.
• La trisomía 13, Síndrome de Patau.

Para que los resultados sean lo más fiables posibles, el triple screening se suele realizar entre las 11 y las 13 semanas de embarazo. Aunque en algunas ocasiones, sobre todo en mujeres que no se han dado cuenta de que estaban embarazadas hasta más adelante, se puede hacer incluso hasta llegada la semana 20, aunque la sensibilidad de los resultados no son igual de fiables que si se realiza antes.

¿Dónde se hace la prueba triple screening? Esta prueba suele hacerse en hospitales o centros sanitarios de la sanidad pública, ya que en España la seguridad social cubre la prueba triple screening.

¿Cuánto tardan los resultados del cribado prenatal? Una vez realizada, normalmente tarda unos 15 días en llegar la carta al domicilio en el caso de que esta sea normal, de bajo riesgo. En cambio, si la prueba da como resultado un riesgo alto de alteraciones cromosómicas, habitualmente lo comunican por teléfono para concertar una siguiente cita, y en ella se explicarán los resultados así como las opciones que tienen los progenitores y pruebas diagnósticas existentes.

Para poder llevar a cabo esta prueba, primero se tienen que realizar otras y después combinar los diferentes datos que se obtengan de cada una:

1. Datos de la madre

En primer lugar, para realizar el triple screening o cribado prenatal, se recogen datos maternos:

• La edad. Uno de los datos que tiene más relevancia para esta prueba es la edad de la madre. Cuanto más mayor es, mayor riesgo tendrá su bebé de presentar alteraciones en los cromosomas, especialmente en mujeres de 40 años en adelante para el Síndrome de Down.
• La raza.
• El número de embarazos que ha tenido.
• Si tiene diabetes 1, diabetes 2 o diabetes gestacional.
• Si fuma.

2. Análisis de sangre

En segundo lugar se recoge una muestra de sangre de la madre. Aproximadamente, entre las 8 y las 13 semanas la enfermera extrae una muestra de sangre, sin que sea necesario haber estado en ayunas. Esa muestra se envía a laboratorio para el estudio en concreto de dos proteínas originadas en la placenta, la beta-hCG libre y la PAPP-A.

3. Ecografía

Alrededor de la semana 12 de embarazo, se te citará para realizar una ecografía en la que podrás ver a tu pequeño bebé y escuchar los rápidos latidos de su corazón. Es una ecografía muy importante, ya que en ella el ginecólogo va a poder verificar el número de bebés que hay en el útero, comprobar el ritmo cardíaco y sus medidas, entre otros.

Las medidas son marcadores que forman parte de la prueba triple screening, ya que los datos recogidos se toman en consideración para el riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down). Estas medidas son:

• La translucencia nucal (el engrosamiento del pliegue de la nuca)
• El hueso de la nariz
• Uno de los vasos sanguíneos llamado ductus venoso

Los bebés con Síndrome de Down tienen más engrosada esta parte de la nuca, por lo que, cuanto mayor es la medida, mayor riesgo.

Una vez hechas las pruebas anteriores, se combinan todos los datos recopilados de cada una de ellas, para poder obtener así un valor numérico. Este valor se expresa en MoM (múltiplos de la mediana), y los valores de esta prueba que se consideran normales son los MoM situados entre 0,5 y 2,5, siendo 1 MoM lo óptimo. Por lo tanto, cuanto más se aleje de 1, peor será el resultado.

Según este resultado, si sale normal se continuará con el curso normal del embarazo, con las pruebas que vaya tocando a su debido tiempo.

En cambio, si el resultado no es normal, el ginecólogo tendrá una charla con los futuros papás para sugerirles otras pruebas que sí sean diagnósticas, para confirmar si existe alguna malformación o patología en el bebé, como la amniocentesis (en la que de forma invasiva se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico para después analizarla), biopsia corial o una prueba sanguínea no invasiva.

Al tener en cuenta tantos valores, que generalmente la población desconoce, puede hacerse bastante complicado llegar a entender o interpretar los resultados de esta prueba. Por ello, vamos a recopilar de cada uno de los parámetros los valores MoM que se considerarían que no entran dentro de la normalidad:

• Translucencia nucal del feto (TN): si es superior a 2, se considera riesgo alto de Síndrome de Down, al igual que si la medida es mayor a 3 mm, independientemente de los MoM.
• PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo): si es inferior a 0,4 puede haber una alteración en los cromosomas.
• Inhibina A: si el valor supera 2,5 puede haber una sospecha de Síndrome de Down o Síndrome de Patau.
• AFP (alfafetoproteína): si es inferior a 0,4 o superior a 2,5 puede existir trisomía 21 o 18, o alguna malformación como espina bífida, respectivamente.
• uE3 (estriol no conjugado): un valor inferior a 0,5 indica una posible alteración de los cromosomas 21, 18 o 13.

Cuando vemos el resultado del cribado prenatal, aparecen unas cifras que van precedidas por el número uno. Vamos a ver qué quieren decir en cada caso:

• Grupo de bajo riesgo: si el resultado es igual a 1/1.000 o menor quiere decir que existe 1 probabilidad entre 1.000 o menor de que tu bebé pueda tener una alteración en sus cromosomas.
• Grupo de riesgo intermedio: si aparece entre 1/250 y 1/1.000.
• Grupo de alto riesgo: en estos casos, la cifra será igual o mayor a 1/250, es decir, que el bebé estadísticamente tiene 1 posibilidad entre 250 o mayor de tener cromosomapatías.

Si después de realizarte el triple screening o cribado prenatal, los resultados te incluyen en el grupo de alto riesgo, se aconseja realizar alguna prueba más para poder afirmar que se tiene alguna alteración de los cromosomas o malformaciones, y si fuera así, saber cuál en concreto, para poder llegar a tomar una decisión más adelante sobre si seguir adelante con el embarazo o no, o conocer si la gestación va a llegar a ser viable.

En la actualidad, estas son las pruebas que existen para diagnosticar estas posibles alteraciones:

1. Amniocentesis: es una técnica invasiva que consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante una punción directa en el vientre. Implica sus riesgos, como un posible aborto.
2. Biopsia corial: también es invasiva, en la que se toma una muestra de la placenta (en concreto de sus vellosidades) para posteriormente analizarla.
3. Test de ADN fetal: de las tres, esta es la que implica menor riesgo al no ser invasiva. Se realiza simplemente con la extracción de una pequeña cantidad de sangre de la madre, como si de una analítica se tratase. En algunas Comunidades Autónomas de España lo cubre la seguridad social, para casos de riesgo intermedio. Para el resto de casos tiene un elevado coste económico, ya que se realiza en clínicas privadas.

Como ya hemos visto anteriormente, la prueba triple screening no nos va a decir si nuestro bebé presenta alguna alteración cromosómica o no, ya que no es una prueba diagnóstica. Para ello se tendrían que realizar otro tipo de pruebas más invasivas. Pero sí que nos puede decir las probabilidades o el índice de riesgo. Es decir, si tenemos un riesgo bajo, medio o alto de que nuestro bebé presente alguna anomalía.

Los resultados del triple screening detectan el 90% de los casos de fetos con Síndrome de Down, con un 4% de falsos positivos, es decir, que según los resultados obtenidos son de alto riesgo pero en realidad no presentan ninguna alteración en sus cromosomas.

Para el resto de cromosomopatías, también detecta entre el 86% y el 90% de los casos. Esto dependerá en gran medida de la semana en la que se realicen las pruebas, ya que cuanto más se espere en hacerlas pasadas las 12 semanas de gestación, menor sensibilidad tendrá la prueba y más facilidad de error habrá en los resultados.

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