Enfermedades raras en niños

Las enfermedades raras solo afectan a una parte de la población. La Organización Mundial de la Salud incluye en este grupo a enfermedades que solo se manifiestan en 5 de cada 10.000 habitantes. Se caracterizan por ser patologías donde los síntomas pueden comenzar en los primeros dos años de vida, tienen un origen genético y tienden a ser crónicas. Algunas conlleva algún tipo de déficit, pudiendo llegar a la discapacidad, otras con complicaciones mortales.

Son enfermedades de difícil diagnóstico y tratamiento, pues por su condición, son escasas las investigaciones que se realizan para dar respuestas a las personas que la padecen. También, por la complejidad de sus síntomas, son solo tratadas por personal sanitario especializado, a los que muchos niños y personas afectadas no tienen acceso.

Aproximadamente, existen 7.000 enfermedades de este tipo. De ellas, la mitad se manifiestan desde la niñez. En los siguientes apartados hablaremos de algunas enfermedades raras en niños y sus características.

Una de las enfermedades raras en niños es la osteogénesis imperfecta, una enfermedad hereditaria que afecta a los huesos. Estos se desarrollan de forma anómala produciendo huesos frágiles y quebradizos que se fracturan con facilidad por la ausencia de un gen productor de colágeno. Así pues, se la conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Otra de sus manifestaciones es la debilidad en las articulaciones y músculos, sordera y baja estatura. Su incidencia es 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.

¿Qué síndromes hay en los niños? Uno de ellos es el síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford, una condición genética progresiva que comienza alrededor de los 2 años. En este síndrome, hay un envejecimiento prematuro del niño o niña, produciendo arrugas, canas y deficiencias en el desarrollo. Al no tener cura, las complicaciones son propias de la vejez, por ejemplo, accidentes cerebrovasculares e infartos al miocardio.

Si hablamos de enfermedades genéticas raras en niños, el Síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria que cursa con anemia y problemas esqueléticos y articulares, consecuencia de una alteración en la médula ósea. Se evidencia desde el nacimiento por las características de los dedos delgados con nudillos ausentes. Aparece con mayor frecuencia en niñas.

Seguimos con más enfermedades raras en niños y bebés. La amiotrofia espinal es una patología neuromuscular hereditaria. Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, produciendo una atrofia muscular (adelgazamiento o pérdida de este tejido). Afecta principalmente a niños en los primeros meses de vida, dificultando la alimentación, el gateo y hasta el respirar.

Si hablamos de enfermedades neurológicas raras en niños, el Síndrome de Moebius es una enfermedad congénita que afecta solo a 1 de 150.000 nacidos vivos. Se diagnostica generalmente desde el nacimiento. En este síndrome, se ven afectados los nervios VI y VII, provocando parálisis facial no progresiva y parálisis en el músculo de los ojos. Los bebés con este síndrome no parpadean y tienen estrabismo. También dificultades para alimentarse y problemas de expresión facial, por ejemplo, no expresan llanto o sonrisa.

Seguimos con más tipos de enfermedades raras en niños. La epidermólisis bullosa o ampular se conoce como piel de mariposa, un grupo de trastornos severos de la piel que afectan las dermis y la epidermis, evitando que estas se unan. Esto hace una piel extremadamente sensible y débil, formando úlceras y heridas con facilidad que son extremadamente dolorosas. Es una enfermedad rara y hereditaria que afecta solo a 10 de cada millón de habitantes.

Una de las enfermedades raras en niños es la fibrosis quística es una enfermedad donde las glándulas exocrinas producen un líquido pegajoso y muy espeso, afectando las vías respiratorias, el páncreas, el sudor y, en general, a todos los órganos. Tiene mayor incidencia en la raza blanca y su origen es hereditario.

Se diagnostica en los primeros años de vida, en muchos casos desde la lactancia por las consecuencias que trae sobre el aparato gastrointestinal. Aún no hay tratamiento para esta enfermedad. Sus complicaciones vienen dadas por la acumulación de moco en los órganos donde ataca y provoca obstrucciones e infecciones. En este artículo, te contamos cómo fortalecer el sistema inmunológico en niños.

Otra de las enfermedades genéticas raras en niños es el Síndrome de Prader Willi, un trastorno genético y metabólico que aparece en los primeros años de vida. Se caracteriza por una falta de fuerza muscular congénita, llamada hipotonía, y por hiperfagia, una sensación constante de hambre que desarrolla una obesidad en los niños que la sufren a partir de los 2 años. También ocasiona una discapacidad mental leve y afecta a los órganos sexuales poco desarrollados. Su tratamiento está enfocado en tratar los síntomas.

El Síndrome de Rett es una condición neurológica producto de una mutación genética del gen MECP2. Este trastorno que afecta los músculos y el cerebro. Se caracteriza por la regresión del desarrollo psicomotor, es decir, el niño o niña va perdiendo sus habilidades motoras y el habla. También va acompañado de otras manifestaciones autísticas, convulsiones, enlentecimiento del desarrollo y discapacidad intelectual.

Afecta normalmente a las niñas y se empieza a evidenciar entre los 6 meses y los 18 meses. Es un trastorno que aún no tiene cura, por lo que su tratamiento está destinado a atacar los síntomas. La esperanza de vida de la persona que lo sufre es, aproximadamente, de 40 años.

Otra de las enfermedades raras en niños. Concretamente, el Síndrome de Gilles de la Tourette es una anomalía del sistema nervioso que se caracteriza por presencia de tics faciales, tics vocales y otros movimientos involuntarios. Se presentan entre los 2 y 6 años. Tiene mayor incidencia en niños varones. En este artículo, encontrarás más información de enfermedades del sistema nervioso central.

Otra de las enfermedades raras en niños es la hemofilia, un trastorno de la sangre hereditario producido por la ausencia de factores de coagulación VIII o IX. Produce hemorragias en todo el cuerpo, en especial en articulaciones como rodillas, tobillos y codos. Al ser congénita, la hemofilia aparece desde los primeros meses de vida y es tratada con derivados sanguíneos.

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad que afecta a 3 de cada millón de niños por año. Se manifiesta por inflamación del músculo, vasos sanguíneos y piel, pérdida de la fuerza muscular y erupciones cutáneas. A diferencia de otras patologías, hay poco o nada de dolor en los lugares inflamados, sin embargo, la debilidad de sus músculos le impiden la normalidad en su diario vivir. Se presenta mayormente en niñas a partir de los 5 años.

La nefronoptisis infantil es una de las enfermedades raras en niños que afecta los riñones, formando gran cantidad de microquistes que alteran su funcionamiento. Aparece a partir de los 2 años y evoluciona a insuficiencia renal terminal antes de los 5 años. Es una enfermedad rara porque se presenta solo en 1 de cada 100.000 personas.

Aunque el albinismo es una enfermedad rara en niños relativamente conocida por las características de las personas que la padecen, es una patología hereditaria poco común. Solo 1 de cada 17.000 niños la padece. Se caracteriza por una ausencia o reducción de la melanina, una proteína necesaria para dar color a la piel y para protegerla de los efectos adversos de los rayos ultravioleta. Por esto, las personas que sufren de albinismo se exponen a quemaduras graves producidas por el sol, son sensibles a la luz y tienen poca agudeza visual.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), o enfermedad de Duchenne, es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de distrofina, una proteína imprescindible para la estabilidad estructural de músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. La DMD afecta 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo. El niño o niña afecta puede presentarse dificultades para mantener el equilibrio, correr o levantar los brazos.

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