La prueba del talon: Todo lo que debes saber
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La prueba del talón: Todo lo que debes saber

¿Para qué sirve la prueba de talón en recién nacidos?

La prueba de cribado neonatal, comúnmente conocida como la prueba del talón, es un examen muy sencillo que permite detectar algunas enfermedades metabólicas congénitas durante las primeras semanas de vida del bebé. En España el Programa de Cribado Neonatal es uno de los más importantes en el ámbito de la prevención y la salud pública; de hecho, se estima que se le aplica aproximadamente al 90% de los neonatos.

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Básicamente, la prueba consiste en obtener unas gotitas de sangre a través de una punción superficial de la planta del pie del recién nacido durante sus primeras 72 horas de vida. En la mayoría de los casos el examen es prácticamente indoloro, aunque puede ser un poco molesto para el bebé y en ocasiones puede dejarle una hipersensibilidad en el talón. No obstante, los pediatras recomiendan aplicar siempre la prueba.

¿Por qué es importante aplicar la prueba del talón?

La prueba del talón no es obligatoria pero se recomienda realizarla ya que permite detectar de forma temprana algunas enfermedades hereditarias y congénitas que suelen pasar desapercibidas durante el embarazo y que en muchos casos no presentan síntomas. Los expertos aseguran que una detección e intervención temprana en este tipo de trastornos no solo mejora el pronóstico sino que reduce las posibles discapacidades asociadas, a la vez que minimiza el daño neurológico y el riesgo de muerte.

Al identificar dichas enfermedades la familia puede obtener un plan de tratamiento para su hijo y una evaluación genética familiar sobre el riesgo de que sus futuros hijos también puedan heredar esas alteraciones.

¿Qué enfermedades pueden detectarse con la prueba del talón?

Esta prueba permite identificar desde 5 hasta 28 desórdenes metabólicos hereditarios, dependiendo del tipo de examen que se aplique en cada caso. Algunas de las enfermedades que se pueden identificar son:

-      Hipotiroidismo congénito. Se trata de una alteración congénita de la glándula tiroidea en la que se produce una cantidad insuficiente de la hormona tiroidea. Puede provocar un retardo en el crecimiento físico y mental del pequeño.

-      Fibrosis quística. Es una enfermedad hereditaria causada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas. Se trata de uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en los niños y puede causar además una disfunción del páncreas.

-      Trastornos metabólicos de los aminoácidos. Son el resultado de un defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para transportar los aminoácidos a las células. Entre estos trastornos se incluye la fenilcetonuria, la tirosinemia tipo I, la homocistinuria y la citrulinemia.

-      Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos. Estos trastornos afectan la forma en que el cuerpo usa los aminoácidos o la manera en la que produce o utiliza las cetonas, las vitaminas o proteínas. Incluye alteraciones como la aciduria glutárica tipo I, la acidemia isovalérica, metilmalónica y propiónica y la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y de ß-cetotiolasa.

-      Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. Aparecen como resultado de la incapacidad del organismo para asimilar o transportar los ácidos grasos a las células, sobre todo los de cadena larga. Incluyen alteraciones como la deficiencia en la captación celular de distintos tipos de carnitina, de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y larga y de proteína trifuncional mitocondrial.

¿Qué significa obtener un resultado positivo en la prueba del talón?

Una prueba del talón positiva no implica necesariamente que el bebé padezca una enfermedad congénita ya que puede dar falsos positivos o tratarse de una alteración circunstancial. En los casos en los que se obtiene un resultado positivo es necesario repetir la prueba y realizar otros exámenes complementarios para comprobar el diagnóstico.

Publicado en Salud infantil.
Temas: salud· bebé

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